Que sont exactement les maladie rares ? Ce sont des maladies qui touchent un pourcentage faible, voire très faible de la population, mais qui ont une incidence majeure sur la vie du malade et de sa famille, notamment lorsqu'elles affectent son quotidien et limitent son espérance de vie.
Le seuil en France est d'une personne sur 2000
On utilise cette dénomination pour les maladies qui touchent très peu d'individus : entre 1 personne sur 1 000 et 1 personne sur 200 000. On parle de faible prévalence, qui est le nombre de cas par rapport à la population totale. Il n'existe pas de définition mondiale, chaque pays utilisant une fourchette différente et n'ayant pas les mêmes moyens techniques et humains pour détecter les personnes atteintes. En France, selon le Ministère de la Santé, le seuil est d'1 personne sur 2 000.
Le nombre des maladies rares est, quant à lui, extrêmement élevé et on en découvre régulièrement de nouvelles. La très grande majorité est d'origine génétique. Certaines de ces maladies ne possèdent pas de traitement, on dit alors qu'elles sont orphelines.
Des maladies graves
On estime que près de 80% des maladies rares sont d'origine génétique (hémophilie ou mucoviscidose par exemple). Parmi les 20% restants, citons certains cancers de l'enfant. Près des deux tiers de ces maladies sont graves. Elles peuvent se manifester à un âge très jeune et handicaper fortement le malade.
Les parents des petits malades sont confrontés à de nombreux écueils :
⁃ diagnostic qui peut être compliqué et long ;
⁃ peu de traitements, parfois onéreux ;
⁃ peu d'informations sur ces maladies.
Il est donc essentiel pour eux d'être entourés et de pouvoir aider leur enfant au maximum. Ce sont des épreuves douloureuses à traverser, il est important de ne pas laisser ces familles isolées.
Accompagner et traiter les malades
Concernant la recherche médicale, la grande difficulté provient du nombre et de la variété de maladies rares : les travaux de recherche demandent du temps et des moyens financiers et humains souvent très importants. De plus, le manque de connaissances et de solutions pour traiter et soulager les malades peut être très dur à vivre pour les familles. C'est pourquoi, au-delà de la recherche médicale, se développent des initiatives d'entraide et de recherche de fonds. En effet, à la souffrance physique et morale se rajoute souvent une grande solitude pour les parents face à ces maladies peu connues.
Des associations se sont mises en place pour aider spécifiquement les familles concernées, via des groupes de parole et de soutien, des sites d'informations, des aides financières et pratiques lorsque c'est possible. Depuis 2011, un Plan national Maladies rares est déployé par le Ministère de la Santé. Ses objectifs sont multiples. Citons notamment :
⁃ favoriser la coopération scientifique et la recherche médicale,
⁃ améliorer l'accès au diagnostic et à la prise en charge,
⁃ développer l'accès aux soins et aux médicaments,
⁃ mettre en place des structures de soutien et d'accompagnement des malades et de leurs familles.
Voir son enfant souffrir d'une maladie rare est douloureux. Peu à peu, l'accompagnement des familles s'organise et la recherche médicale fait des progrès. Avec l'espoir de soulager et guérir un maximum de petits malades.
Alice du Laboratoire PediAct
NB : Cet article ne se substitue en aucun cas à une consultation médicale ou aux conseils d’un professionnel de santé.
